Co je SMA? / What is SMA?

Spinální muskulární atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění.

Jedinci se spinální muskulární atrofií mají mutaci genu pro SMA, díky tomu netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, který je nezbytný pro správnou funkci neuronů. Pokud neuronům tento protein chybí, dochází postupně k jejich zániku. Abychom mohli hýbat svaly, musíme vyslat signál z mozku právě pomocí neuronů, které pak pohyb svalů řídí. Pokud tyto neurony chybí, není možné svaly ovládat, a protože svaly není možné používat, dochází postupně k jejich ochabování a úbytku (atrofii). Dítě tak postupně ztrácí schopnost se pohybovat, ale i polykat či dýchat. 

Co znamená, že je onemocnění genetické?

Děti získávají (dědí) geny od svých rodičů. Každý gen má 2 alely (formy), jednu alelu dítě získá od otce a druhou alelu daného genu od matky. SMA se nejčastěji dědí autozomálně recesivně, což znamená, že jedinec, u kterého se SMA projeví, musí mít obě alely genu SMA mutované, je tzv. recesivní homozygot. Rodiče jsou obvykle přenašeči (heterozygoti), mají tedy 1 alelu zdravou a druhou alelu s mutací, onemocnění se u nich neprojeví, mají ale riziko, že jej přenesou na své potomky. Každý přenašeč má riziko 50%, že svému potomkovi předá mutovanou alelu. Celková pravděpodobnost, že se dvěma přenašečům narodí dítě s SMA, tedy že mu oba rodiče předají alelu s mutací, je 25% a je stejné pro všechny potomky daného páru.

Formy SMA:

Průběh onemocnění je u každého jedince velmi individuální, přesto se ale SMA člení do několik forem s různě rychlou progresí onemocnění, s čímž přímo souvisí prognóza a očekávaná délka dožití.

1) SMA typ I (morbus Werdnig-Hoffmann)

Typ I je nejtěžší formou SMA. Nemoc se začíná projevovat velmi brzy po narození, nejpozději do 6. měsíce života. Děti nejsou nikdy schopny samostatného sedu. Svalová slabost rychle progreduje a velmi brzy se dostavují i dechové obtíže. Jen 10% pacientů  se bez léčby dožije puberty.

2) SMA typ II (morbus Dubowitz )

Tato středně těžká forma se začne projevovat do 18. měsíce života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatného sedu, nikdy však samostatné chůze. Obtíže progredují pomaleji, nicméně i tito jedinci postupně ztrácejí schopnost se pohybovat a dostavují se u nich dechové obtíže. Pacienti bez léčby se dožijí zpravidla kolem 20 let.

3) SMA typ III (morbus Kugelberg-Welander)

Tato lehká forma SMA se začíná projevovat až po 18. měsíci života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatné chůze. Progrese onemocnění je pomalá a jedinci se obvykle dožívají dospělosti.

4) SMA typ IV

Tato forma se začíná projevovat až v dospělosti, její progrese je velmi pomalá a délku života obvykle výrazně nezkracuje.

In spinal muscular atrophy, there is a loss of important cells in the spinal cord called motor neurons, which are essential for muscle strength and movement. These motor neurons regulate muscle activity by sending signals from the central nervous system (CNS), which is the part of the body's nervous system that includes the brain and spinal cord.1,2

The loss of functioning motor neurons leads to progressive muscle weakness and atrophy (the gradual decrease in the mass and strength of muscles), as muscles stop receiving signals from the CNS.3

Unlike many other rare neuromuscular diseases, there is a clear understanding of the specific genetic cause of spinal muscular atrophy.

Every child with spinal muscular atrophy is affected differently, and it is important to note that symptoms can vary greatly according to the age of onset and disease severity. Children may experience progressive muscle weakness in the muscles closest to the centre of the body, such as the shoulders, thighs, and pelvis. These muscles enable activities such as crawling, walking, sitting up, and controlling head movement. Breathing and swallowing may also be affected.7

SMA is a rare, genetic neuromuscular disease2, and SMA is the leading genetic cause of infant and toddler mortality.

more on SMA