Narodila jsem se jako dokonalé a zdravé mimiko

Narodila jsem se 11 února 2019 v Českém Krumlově. Chvíli mi to trvalo, ale nakonec to bylo bez problémů a měla jsem se čile k světu. Svědomitě jsem plnila svých pár povinnosti, krmení mi šlo, se spaním to bylo průměrný, protože venku toho bylo hodně k vidění. Dělala jsem radost a šířila dobrou náladu, což jsem vnímala jako svou hlavní povinnost. Starší brácha mě otužoval a seznamoval s životem tam venku, ale taky mě vozil v kočáře a vyprávěl mi o vlacích. Brzy také došlo na výlety do hor, co jsem vnímala se střídavým nadšením, ale vzhledem ke své klidné povaze jsem to vydržela. Všechny dovednosti které přicházejí s věkem jsem si osvojila, ale spokojila jsem se s tím na co jsem dosáhla. Zdravé, klidné a spokojené dítě.

Pak přišel podzim a v devátým měsíci jsem se pohybovala stále jen plazením, což se nezdálo rodičům ani doktorce. Sice to připisovali mé klidné povaze a kluzké podlaze, ale začali s dětskou doktorkou hledat, jak můj pohyb podpořit. Musela jsem na rehabilitace a s lehkou hypotonii jsem byla také prvně doporučena na neurologii. Pro jistotu. Mezitím jsem prošla druhým očkováním hexavakcinou, které ale přineslo vysoké horečky, prodělala jsem také šestou nemoc, s horečkami přes 40 a výletem sanitkou na pohotovost. To už rodiče začali mít strach, protože navzdory blížícím se prvním narozeninám jsem byla stále slabší a lenivější.

Na neurologii jsem se nakonec dostala až v lednu 2020 - byly Vánoce a všeobecné prodlení s tím spojené. Tou dobou jsem už cvičila Vojtovku, ale navzdory velké snaze, slzám a vztekání to velké zlepšení nepřineslo. Snažila jsem se to dohánět mluvením a jemnou motorikou, moje první návštěva neurologie skončila ještě optimisticky - že budu pravděpodobně dřív mluvit než chodit, ale také doporučením do FN Motol na EMG kvůli nevýbavným reflexům na nohách.

V Motole se to už seběhlo rychle, EMG bylo nepříjemné, o to víc že ukazovalo na problém v oblasti motoneuronu - z čeho jsem moc moudrá nebyla. Následovaly odběry pro genetické testování, výsledky za dva týdny až měsíc. Informací málo, radosti také. Den po testování jsem oslavila své první narozeniny, rodiče však byli málo nadšeni a já ani brácha jsme je nedokázali moc rozveselit. Naštěstí tu s náma byla teta, která mi upekla zdravý dort / na ty dobré mám prý ještě čas / a bylo s ní trochu zábavy.

Za týden už jsem byla zpět v Motole, tentokrát na týden s tím, že už vědí co té lenivější holce je. Já nic nevědela, rodiče ale měli stres a já to poznala. Genetické testy potvrdili SMA, tedy spinální svalová atrofii II typu. Poté dlouhé vysvětlování, co chybějící genová informace asi způsobí, a co mě v nejbližších dnech čeká.

Pak jsem se týden v Motole statečně prala s odběry, vyšetřením, injekcí do páteře i následnými doprovodnými jevy. Většinou jsem opět dělala radost, někdy to ale nešlo a k sestřičkám se mi příliš nechce. Nemocnici opouštím ještě slabší než předtím, a za dva týdny znovu...

A perfect and healthy baby was born. Me.

I was born on the eleventh of February 2019 in Český Krumlov. It took me a while but everything went fine in the end and I set out to experience the world. I fulfilled all my duties. I was great at feeding, average at sleeping, because there was just so much to see and discover! I was spreading happiness and good vibes all around which I perceived to be my main responsibility. My older brother was toughening me up and familiarising me with the real life out there, but he was also pushing my pram around and telling me all there is to know about trains. Soon enough we were going on trips up in the mountains which I have mixed feelings about, though thanks to my calm nature, I coped alright. I mastered all the skills like other babies, and I was quite content with where I could reach. A healthy, calm and happy baby.

Then autumn arrived and I was nine months old. Still, I would only crawl to get around which my parents as well as my doctor found a bit odd. They said it was my calm demeanour and probably the slippery floor and therefore together with my doctor they set out to look into the possibilities of encouraging and supporting my mobility. I had to attend physical therapy sessions and with the diagnosis of light hypotonia I was sent to see a neurologist for the first time. Only to make sure. In the mean time, I received my vaccination with the hexa vaccine, which brought about high fevers to me. At that time, I also suffered the sixth disease; my fever spiking over 40°C made my parents take me on a trip to a hospital on an ambulance. At this point my parents started to be really worried because in spite of my first birthday just around the corner, I seemed to be weaker and weaker.

My first visit to the neurologist happened only in January 2020 - Christmas and general delays around it came in the way. At that time I had already been practicing Vojta Therapy, the reflex locomotion method. Despite my huge efforts, plentiful tears and tantrums, improvements were not visible. I tried to make up for it with my progress in talking and fine motor skills, which I was really really good at. The first visit at the neurologist ended on an optimistic note, still. On one hand, I will probably talk before I will walk, on the other I got referred to the Motol University hospital because of the absent reflexes in my legs.

At Motol, things took a quick turn. The EMG was unpleasant enough; moreover it was suggesting a problem with motoneuron. Not that I could make head or tail of that information. Then I had my blood taken for genetic testing - the results would be available in two weeks up to a month, they said. Little information, little joy. The day after testing I celebrated my first birthday. My parents were not really feeling it, though, and neither I nor my brother seemed to be able to bring their spirit up. Luckily, my auntie was with us, who baked a healthy cake for me (apparently I am still too small to get any of the really good stuff) and at least she was a bit fun.

In a week I was back at Motol hospital. This time I was hospitalised for a week. They said they knew what was wrong with this lazy girl. I didn't know anything, but my parents were stressed and I could feel that. The genetic tests confirmed SMA, spinal muscular atrophy type II. After this, we were given a long explanation of what this missing genetic information may cause and what I am about to go through in the next few days.

I was incredibly brave the whole week in the hospital. I gave out samples of bodily fluids of all kinds, I was prodded and probed, I endured the process of getting an injection in my spine and all its side effects. Most of the time I tried to engage in the responsibility of spreading happiness but sometimes it was really hard and I have to admit that I am a bit reluctant when it comes to nurses. I am leaving the hospital even weaker than I was. The next round is in two weeks.